» Diagnóstico precoce trava a evolução da doença » Transplante hepático devolve qualidade de vida.
Pode dizer-se que tudo começou na década de 30 quando o Dr. Américo Graça, de Póvoa de Varzim, observou doentes com uma forma estranha de alterações dos membros inferiores, localmente conhecida como «mal dos pezinhos».
Entretanto, solicitou a apreciação do Prof. Corino de Andrade, o qual observou a prieira doente com sintomas diferentes dos habitualmente encontrados nas doenças neurológicas, em 1936.
A doente com 37 anos, natural da Póvoa de Varzim, queixou-se de adormecimento, formigueiro e falta de sensibilidade térmica e dolorosa nos membros inferiores, com dificuldade na marcha, diarreias e perturbações nos membros superiores semelhantes às dos membros inferiores. Foi internada no Hospital Geral de Santo António e aí é estudada.
«Em 1952, o Professor Corino de Andrade publicou na revista “Brain” uma primeira descrição da doença, então já com cerca de 70 doentes observados. A doença foi por ele denominada de polineuropatia amiloidótica familiar (PAF)», conta o enfermeiro Carlos Figueiras, presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose desde 1997.
Mais tarde, em 13 de Julho de 1970, Corino de Andrade criou o Centro de Estudos de Neuropatologia, actualmente denominado Centro de Estudos da Paramiloidose.
Segundo esclarece Carlos Figueiras, «esta instituição promove o rastreio dos doentes, a sua observação e tratamento, implementação de actividades que levam à individualização e caracterização dos diversos aspectos etiopatológicos da doença. Entre outras coisas, também coordena os estudos em curso mantendo os investigadores e profissionais de saúde informados».
Os primeiros sintomas ocorrem nos membros inferiores
Sobejamente conhecida como a «doença dos pezinhos», a paramiloidose não tem cura e é fatal. Mas, existem soluções capazes de devolver mais anos de vida.
«Em geral, nos casos mais comuns, a paramiloidose manifesta-se no final da segunda década de vida ou início da terceira», diz o Dr. António Freire, hepatologista da Unidade de Transplantação do Hospital Curry Cabral, em Lisboa.
E enumera a sintomatologia: «Começa com a sensação de adormecimento dos pés e pernas, acessos de dor fulgurante e perda de sensibilidade para a dor, frio e quente.»
Tais sintomas são, no entanto, desvalorizados pelos doentes. Isto porque na maioria dos casos existe um vincado historial familiar.
Segundo António Freire, «os doentes estão traumatizados porque viram morrer familiares muito próximos e apesar de terem a sintomatologia inicial não querem aceitar nem admitir que têm paramiloidose e, muitas vezes, nem fazem o diagnóstico.
Entretanto, solicitou a apreciação do Prof. Corino de Andrade, o qual observou a prieira doente com sintomas diferentes dos habitualmente encontrados nas doenças neurológicas, em 1936.
A doente com 37 anos, natural da Póvoa de Varzim, queixou-se de adormecimento, formigueiro e falta de sensibilidade térmica e dolorosa nos membros inferiores, com dificuldade na marcha, diarreias e perturbações nos membros superiores semelhantes às dos membros inferiores. Foi internada no Hospital Geral de Santo António e aí é estudada.
«Em 1952, o Professor Corino de Andrade publicou na revista “Brain” uma primeira descrição da doença, então já com cerca de 70 doentes observados. A doença foi por ele denominada de polineuropatia amiloidótica familiar (PAF)», conta o enfermeiro Carlos Figueiras, presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose desde 1997.
Mais tarde, em 13 de Julho de 1970, Corino de Andrade criou o Centro de Estudos de Neuropatologia, actualmente denominado Centro de Estudos da Paramiloidose.
Segundo esclarece Carlos Figueiras, «esta instituição promove o rastreio dos doentes, a sua observação e tratamento, implementação de actividades que levam à individualização e caracterização dos diversos aspectos etiopatológicos da doença. Entre outras coisas, também coordena os estudos em curso mantendo os investigadores e profissionais de saúde informados».
Os primeiros sintomas ocorrem nos membros inferiores
Sobejamente conhecida como a «doença dos pezinhos», a paramiloidose não tem cura e é fatal. Mas, existem soluções capazes de devolver mais anos de vida.
«Em geral, nos casos mais comuns, a paramiloidose manifesta-se no final da segunda década de vida ou início da terceira», diz o Dr. António Freire, hepatologista da Unidade de Transplantação do Hospital Curry Cabral, em Lisboa.
E enumera a sintomatologia: «Começa com a sensação de adormecimento dos pés e pernas, acessos de dor fulgurante e perda de sensibilidade para a dor, frio e quente.»
Tais sintomas são, no entanto, desvalorizados pelos doentes. Isto porque na maioria dos casos existe um vincado historial familiar.
Segundo António Freire, «os doentes estão traumatizados porque viram morrer familiares muito próximos e apesar de terem a sintomatologia inicial não querem aceitar nem admitir que têm paramiloidose e, muitas vezes, nem fazem o diagnóstico.
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